Fenilketonüri Hastalığı – Begüm Yurdakul

Fenilketonüri hastalığı 1934 yılında Ivar Asbjørn Følling tarafından tanımlanmıştır.

Fenilalanin, vücudumuz için gerekli olan bir esansiyel aminoasittir.  Bizler fenilalanini, protein içeren pek çok gıda ile vücudumuza alıyoruz.

Fenilalanin, fenilalanin hidroksilaz enzimiyle tirozine dönüşür. Fenilalanin hidroksilazın bu işlevini yerine getirmesi için tetrahidrobiopterin ise kofaktör olarak görev alır.

Tirozin de nörotransmitter maddelere dönüşür ve beyin fonksiyonlarını yerine getirmede önemli rol oynar.

Fenilketonüri, fenilalaninin tirozine dönüşememesi sonucu ortaya çıkan bir hastalıktır. Bu hastalık tetrahidrobiopterin veya fenilalanin hidroksilaz enzimi azlığı ya da yokluğu sonucu meydana gelir.

Fenilalanin ve tirozin aynı kan-beyin bariyerini kullanılır. Fenilalaninin tirozine dönüşememesi vücutta fenilalanin artışına ve tirozin azalışına neden olur.

Tirozin azlığı ise beynin çalışma şeklini bozabilir. Dopamin, seratonin, nörepinefrin, azlığı ya da yokluğu anormal beyin gelişimi ve ağır zeka gelişimine neden olur.

Fenilketonüri mekanizması, yağları kan yoluyla taşımak için kullanılan proteinler ve kolesterolü de etkiler. Fenilalanin fazlalığı kolesterolü düşürür.

Kolesterol miyelin kılıf için çok önemlidir. Kolesterol azlığı ise miyelinin fonksiyonlarını etkilemesi sonucu implus geçişinde problem yaratır. Bu da beyin gelişimini olumsuz etkileyen faktörlerden bir diğeridir.

Tirozin eksikliği aynı zamanda melanin oluşumunu da etkiler. Ten, göz ve saçlarda pigment azlığı/ yokluğu görülür.

Fenilalanin, fenilalanin transamilaz enzimiyle fenilketonlara dönüşür.  Vücutta fenilalanin metabolitlerinin artışı idrarda kötü kokulara neden olur. Bu yüzden hastalığın adı fenilketonüri konmuştur.

Fenilalanin hidroksilaz enzimi (PAH), 12.kromozomda yer alır ve burada 600’den fazla mutasyon tanımlanmıştır.

Fenilketonüri, ebeveynlerden genetik olarak geçen metabolik bir hastalıktır. “Otozomal resesif” de denilen çekinik genle taşınan bu hastalığın genetik taşıyıcı sıklığı ülkemizde yüksektir. 

Fenilketonüri hastası bir kadın hamile kalabilir mi?

Fenilketonüri hastası olan kadınlar hamilelik döneminde risk altındadır. Hamilelikten önce ve hamilelik sırasında diyetin mutlaka takip edilmesi gerekir. Diyetin takip edilmemesi durumda kan fenilalanin seviyeleri yükselebilir ve gelişmekte olan fetüse zarar verebilir hatta bu durum düşüklere de neden olabilir. Hamilelik döneminde anne kanında fenilalanin seviyesinin yükselmesi ciddi sonuçlara yol açabilirler. Kontrolsüz hamilelik sonrası dünyaya gelen bebeklerin risk altında olduğu sağlık sorunları şunlardır:

• Kalp kusurları ve diğer kalp sorunları
• Düşük doğum ağırlığı
• Yavaş büyüme
• Yüz anormallikleri
• Anormal derecede küçük kafa
• Zihinsel engelli
• Davranış sorunları

Fenilketonüri Belirtileri

• Nefeste, deride veya idrarda küf kokusu
• Nöbetler halinde nörolojik problemler
• Deri döküntüleri (egzama)
• Açık ten ve mavi gözler
• Anormal derecede küçük kafa (mikrosefali)
• Hiperaktivite
• Zihinsel engelli
• Davranışsal, duygusal ve sosyal sorunlar
• Psikolojik bozukluklar

Fenilketonüri Teşhisi

Fenilketonüri, doğumdan sonra rutin yenidoğan taramasında ortaya çıkar.

Bebekten topuk kanı alınarak Guthrie testi yapılır. Fenilalanin ölçümü yapılır. Eğer değerlerde anormallik varsa tekrar test yapılır ve hastalık teşhisi konur.

Ülkemizde her 300.000-400.000 yenidoğana fenilketonüri teşhisi konuyor.

Fenilketonüri Tedavisi

• Süt ve süt ürünleri (süt,yoğurt, ayran, cacık, peynir ve çeşitleri, bunlarla yapılan besinler)
•  Yumurta
•  Et ve et ürünleri (kırmızı et, tavuk, balık, hindi eti, salam, sosis, sucuk, pastırma, kavurma, midye, kabuklu deniz ürünleri…)
•  Hayvan sakatatları (beyin, karaciğer, böbrek..)
• Normal ekmek (buğday, çavdar, yulaf, mısır ekmekleri)
• Kuru yemiş (fındık, fıstık, leblebi, badem, ceviz, çekirdek çeşitleri)
• Kuru baklagil (kuru fasülye, nohut, iç bakla, mercimek, soya fasülyesi, kuru barbunya)
• Hazır besin (kraker, bisküvi, kek, kurabiye, pasta ve yasaklarla yapılmış bütün besinler)
• Aspartam ve fenilalanin içeren tatlandırıcılarla imal edilmiş bütün içecekler, sakız vs yiyecekler

tüketilmelidir.

• Yetişkinlerde fenilalanin konsantrasyonunu azaltmak ve Fenilalanin hidroksilazı arttırmak için  ilaçlar

kullanılabilir


Yazar: Begüm Yurdakul

Kaynakça

Asbjørn Følling, https://snl.no/Asbj%C3%B8rn_F%C3%B8lling Erişim Tarihi: 03.12.2023

Engin Köse, Fenilketonüri Nedir ve Tedavi Yöntemleri Nelerdir?, http://hastane.ankara.edu.tr/2022/01/14/fenilketonuri-nedir-ve-tedavi-yontemleri-nelerdir/ , Erişim Tarihi: 03.12.2023

Fenilketonüri, https://tr.wikipedia.org/wiki/Fenilketon%C3%BCri#Belirtiler Erişim Tarihi: 03.12.2023

Gamze Kurt, Tetrahidrobiopterin Eksikliği, https://www.molekulce.com/tetrahidrobiopterin-eksikligi/ , Erişim Tarihi: 03.12.2023

İlknur Yıldırım, Fenilketonüri (PKU) https://cigliegitimh.saglik.gov.tr/Eklenti/34763/0/fenilketonuri-sunumupdf.pdf , Erişim Tarihi: 03.12.2023

Melanin, https://www.sciencedirect.com/topics/neuroscience/melanin#:~:text=Melanin%20is%20derived%20from%20tyrosine,%2C%20tyrosinase%20(diphenol%20oxidase) , Erişim Tarihi: 03.12.2023

Phenylketonuria, https://www.nhs.uk/conditions/phenylketonuria/ , Erişim Tarihi: 03.12.2023

Phenylketonuria (PKU), https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/symptoms-causes/syc-20376302#:~:text=Phenylketonuria%20(fen%2Dul%2Dkey,needed%20to%20break%20down%20phenylalanine , Erişim Tarihi: 03.12.2023

Sumaily, K. M., & Mujamammi, A. H. (2017). Phenylketonuria: A new look at an old topic, advances in laboratory diagnosis, and therapeutic strategies. International journal of health sciences, 11(5), 63–70

Temel (Esansiyel) Amino Asitler, http://www.biyolojiegitim.yyu.edu.tr/kf/totmlmnstr/index.htm , Erişim Tarihi: 03.12.2023

Tyrosine, https://www.mountsinai.org/health-library/supplement/tyrosine#:~:text=Neurotransmitters%20help%20nerve%20cells%20communicate,%2C%20thyroid%2C%20and%20pituitary%20glands , Erişim Tarihi: 03.12.2023

van Spronsen, F. J., Blau, N., Harding, C., Burlina, A., Longo, N., & Bosch, A. M. (2021). Phenylketonuria. Nature reviews. Disease primers, 7(1), 36. https://doi.org/10.1038/s41572-021-00267-0

Yeni Doğan Bebeğinize Mutlaka Topuk Kanı Testi Yaptırın!, https://neu.edu.tr/yeni-dogan-bebeginize-mutlaka-topuk-kani-testi-yaptirin/#:~:text=Fenilketon%C3%BCri%20taramas%C4%B1n%C4%B1n%20yenido%C4%9Fan%20her%20bebe%C4%9Fe,tetkiklerin%20yap%C4%B1lmas%C4%B1%20gerekti%C4%9Fini%20ifade%20etti. Erişim Tarihi: 03.12.2023